الحثل العضلي: مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب العضلات

الحثل العضلي هو مصطلح يشير إلى مجموعة تضم أكثر من 30 اضطرابًا وراثيًا تسبب ضعفًا تدريجيًا وفقدان كتلة العضلات. تنجم هذه الاضطرابات عن طفرات في الجينات التي تشارك في إنتاج البروتينات الضرورية للعمل الطبيعي للخلايا العضلية.

اعتمادًا على نوع الطفرة وشدتها، يمكن أن يؤثر الحثل العضلي على مجموعات عضلية مختلفة، وأعضاء مختلفة، وجوانب مختلفة من الصحة ونوعية الحياة.

الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة من الحثل العضلي هو حثل لدوشين العضلي (DMD)، والذي يؤثر بشكل رئيسي على الأولاد ويظهر عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة. يحدث مرض DMD بسبب طفرة في الجين الذي يشفر الديستروفين، وهو البروتين الذي يساعد في الحفاظ على بنية واستقرار ألياف العضلات. وبدون الديستروفين، تتضرر خلايا العضلات وتموت، مما يؤدي إلى هزال العضلات وضعفها.

يؤثر حثل لدوشين العضلي (DMD) بشكل رئيسي على عضلات الأطراف والجذع والوجه، ولكنه يؤثر أيضًا على عضلات القلب والجهاز التنفسي، مما يسبب مضاعفات خطيرة مثل اعتلال عضلة القلب وعدم انتظام ضربات القلب وفشل الجهاز التنفسي. DMD ليس له علاج وعادة ما يكون مميتًا عند سن الثلاثين.

شكل شائع آخر من الحثل العضلي هو ضمور بيكر العضلي (BMD)، والذي يشبه DMD ولكنه أقل حدة وأكثر تنوعًا. يحدث BMD أيضًا بسبب طفرة في جين الديستروفين، لكن الطفرة تؤدي إلى انخفاض أو تغيير في إنتاج الديستروفين، بدلاً من غيابه الكامل.

يؤثر كثافة المعادن بالعظام بشكل رئيسي على الأولاد والرجال، ويمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة، اعتمادًا على كمية ووظيفة الدستروفين. يمكن أن يؤثر كثافة المعادن بالعظام (BMD) أيضًا على القلب وعضلات الجهاز التنفسي، ولكن ظهور المرض وتطوره يكون أبطأ مما هو عليه في DMD.

الضمور العضلي هو الشكل الأكثر شيوعًا للحثل العضلي الذي يصيب البالغين من كلا الجنسين. يحدث هذا بسبب طفرة في الجين الذي يشفر بروتين كيناز الحثل العضلي (DMPK)، وهو البروتين الذي ينظم تقلص العضلات واسترخائها. تتسبب الطفرة في توسع غير طبيعي لتسلسل الحمض النووي المتكرر في الجين، مما يؤدي إلى تراكم جزيئات الحمض النووي الريبي السامة في الخلايا العضلية.

تتداخل هذه الجزيئات مع وظيفة البروتينات الأخرى التي تشارك في وظيفة العضلات والقلب والدماغ والغدد الصماء. يتميز الحثل العضلي بتصلب العضلات والضعف والهزال، بالإضافة إلى أعراض جهازية مختلفة مثل إعتام عدسة العين وعدم انتظام ضربات القلب والسكري والضعف الإدراكي.

تشمل الأشكال الأخرى من الحثل العضلي الحثل العضلي الخلقي، والذي يكون موجودًا عند الولادة أو يتطور في مرحلة الطفولة المبكرة؛ الحثل العضلي البعيد، الذي يؤثر على عضلات اليدين والقدمين وأسفل الذراعين وأسفل الساقين. حثل إيمري دريفوس العضلي، والذي يؤثر على عضلات الكتفين والذراعين والساقين، وكذلك القلب.

الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي، الذي يؤثر على عضلات الوجه والكتفين والذراعين العلويين. والحثل العضلي لحزام الأطراف، والذي يؤثر على عضلات الوركين والكتفين والذراعين العلويين والساقين العلويين.

يعتمد تشخيص الحثل العضلي على التاريخ الطبي، والفحص البدني، واختبارات الدم، وخزعة العضلات، والاختبارات الجينية، واختبارات التصوير. يهدف علاج ضمور العضلات إلى إدارة الأعراض ومنع المضاعفات وتحسين نوعية حياة المرضى.

لا يوجد علاج لضمور العضلات، ولكن بعض الأدوية، مثل الكورتيكوستيرويدات، يمكن أن تساعد في إبطاء تطور ضعف العضلات وتحسين وظيفة العضلات. يمكن لأدوية أخرى، مثل مضادات اضطراب النظم، أن تساعد في علاج مشاكل القلب المرتبطة ببعض أشكال الحثل العضلي.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق وعلاج الجهاز التنفسي وجراحة العظام أيضًا في الحفاظ على قوة العضلات وحركتها ووظيفتها، بالإضافة إلى تصحيح التشوهات ومنع التقلصات. يمكن للأجهزة المساعدة، مثل الأقواس والكراسي المتحركة وأجهزة التنفس الصناعي، أن تساعد أيضًا في تحسين استقلالية المرضى وراحتهم.

الحثل العضلي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على العضلات وتسبب الضعف التدريجي وفقدان كتلة العضلات. تختلف أعراض الحثل العضلي وأسبابه وعلاجاته اعتمادًا على نوع الاضطراب وشدته. يعد الحثل العضلي حالة خطيرة ومهددة للحياة وتتطلب رعاية ودعمًا طبيًا مستمرًا.